Біологічна функція та патогенез
Ген ITPR1 кодує інозитол-1,4,5-трисфосфатний рецептор типу 1, кальцієвий канал, що знаходиться переважно в мембрані ендоплазматичного ретикулуму — органели всередині клітин, яка запасає кальцій. Цей рецептор допомагає вивільняти кальцій з ендоплазматичного ретикулуму в цитоплазму, коли його активує сигнальна молекула IP3. Завдяки цьому кальцій діє як посередник, що контролює багато клітинних процесів, як-от скорочення м'язів, ріст клітин і зв'язок між нейронами. Цей процес важливий для правильного розвитку та функціонування мозку, серця та інших тканин.
Патогенні варіанти в одній копії гена ITPR1 порушують вивільнення кальцію з ендоплазматичного ретикулуму та спричиняють спіноцеребелярну атаксію 29 типу — неврологічний розлад. Коли рецептор не працює належним чином, сигналізація кальцію порушується, що може впливати на мозочок та інші відділи мозку й викликати такі проблеми, як прогресуючі порушення координації та рівноваги (атаксія), труднощі з мовленням і аномальні рухи очей.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Спадкова мутація
-
Спіноцеребелярна атаксія 15/16 типу ORPHA:98769Спадкова мутація
-
Спіноцеребелярна атаксія типу 29 ORPHA:208513Спадкова мутація
