Головна › Гени › TMEM240 — трансмембранний білок 240
HGNC: TMEM240

TMEM240 — трансмембранний білок 240

International Name (EN): transmembrane protein 240

1 Біологічна функція та патогенез

Ген TMEM240 кодує трансмембранний білок 240, який знаходиться переважно в мембранах нейронів головного мозку. Цей білок допомагає регулювати розвиток і функцію нервових клітин, ймовірно, контролюючи те, як вони передають і приймають сигнали. Завдяки цьому він забезпечує належну комунікацію між нейронами та підтримує нормальну роботу мозку, включаючи контроль рухів і координацію.

Патогенні варіанти в одній копії гена TMEM240 порушують нормальну функцію білка та спричиняють спіноцеребелярну атаксію 21 типу (SCA21), прогресуючий неврологічний розлад. Коли трансмембранний білок 240 не працює належним чином, нервові клітини в мозочку та інших ділянках мозку поступово дегенерують, що може впливати на рух, рівновагу та координацію, призводячи до таких проблем, як нестійка хода, незграбність і труднощі з мовленням.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →