Клінічний опис та значення
Еліптоцитоз — це гематологічний стан, при якому значна частина циркулюючих еритроцитів набуває витягнутої, овальної або еліптичної форми замість нормальної двоввігнутої дискоїдної. Ця аномалія виникає внаслідок спадкових дефектів білків, що формують мембранний скелет еритроцитів, найчастіше спектрину, анкірину або білка 4.1, які знижують механічну стабільність мембрани. Хоча багато людей з еліптоцитозом залишаються безсимптомними, у деяких розвивається легка або помірна гемолітична анемія, жовтяниця, спленомегалія та пігментні камені в жовчному міхурі через передчасне руйнування деформованих клітин. Стан може виникати ізольовано або як частина ширшого синдрому, наприклад спадкового еліптоцитозу або південно-східноазійського овалоцитозу, і зазвичай діагностується шляхом дослідження мазка периферичної крові. Тяжкість залежить від конкретної генетичної мутації та типу успадкування — автосомно-домінантного або автосомно-рецесивного.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Синдром Альпорта — інтелектуальна недостатність — гіпоплазія середньої частини обличчя — еліптоцитозЧасто (79-30%)
-
Часто (79-30%)