Біологічна функція та патогенез
Ген PKD1L1 кодує білок поліцистин-1-подібний 1, який знаходиться переважно в первинній війці, маленькій антеноподібній структурі на поверхні клітини. PKD1L1 взаємодіє з поліцистином-2 (PKD2), утворюючи кальцій-проникний катіонний канал. Цей канал допомагає клітинам відчувати потік рідини та інші механічні сигнали, що важливо для визначення ліво-правої асиметрії під час ембріонального розвитку та для підтримки структури і функції нирок.
Патогенні варіанти в обох копіях гена PKD1L1 порушують цю сигналізацію та спричиняють гетеротаксію — розлад ліво-правого розташування органів. Коли канал не працює належним чином, такі органи, як серце, печінка та селезінка, можуть бути аномально розташовані або мати вади розвитку, що призводить до таких симптомів, як вроджені вади серця, труднощі з диханням та підвищений ризик інфекцій.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Situs ambiguus ORPHA:157769Спадкова мутація
-
Situs inversus totalis ORPHA:101063Спадкова мутація
