Біологічна функція та патогенез
Ген CIROP кодує фермент металепептидазу, який знаходиться переважно в циліарному організаторі ліво-правого напрямку — спеціалізованій структурі, що допомагає встановити ліво-праву вісь тіла на ранніх етапах розвитку. Цей фермент допомагає розщеплювати або модифікувати білки, видаляючи певні амінокислоти, що контролює сигнальні шляхи, які визначають розташування органів. Завдяки цьому він забезпечує правильне розміщення таких органів, як серце, шлунок і печінка, з лівого або правого боку тіла. Цей процес важливий для нормального ембріонального розвитку та правильного розташування внутрішніх органів.
Патогенні варіанти в гені CIROP порушують функцію металепептидази та спричиняють стан, відомий як гетеротаксія — розлад визначення ліво-правої осі. Коли фермент не працює належним чином, сигналізація, яка зазвичай керує ліво-правою асиметрією, порушується, що може впливати на серце, легені, селезінку та інші органи і спричиняти такі проблеми, як вроджені вади серця, аномальна часточковість легень та мальротація кишечника.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Situs ambiguus ORPHA:157769Спадкова мутація
-
Situs inversus totalis ORPHA:101063Спадкова мутація
