NME7 — NME/NM23 сімейства, член 7

Ген NME7 кодує фермент нуклеозиддифосфаткіназу (NDPK), який знаходиться переважно в цитоплазмі та мітохондріях. NME7 допомагає переносити фосфатні групи між нуклеотидами, що необхідно для підтримки енергетичного балансу клітини та регуляції різних сигнальних шляхів. Завдяки цьому він підтримує правильний ріст, поділ і рух клітин, а також важливий для розвитку та функціонування війок — крихітних волоскоподібних структур на поверхні клітини.

Патогенні варіанти в обох копіях гена NME7 порушують активність ферменту та спричиняють циліопатію, відому як розлад, пов'язаний з NME7, який може включати situs inversus (зворотне розташування органів) та інші вади розвитку. Коли NME7 не працює належним чином, функція війок порушується, що може впливати на дихальну систему, репродуктивну систему та розташування органів, призводячи до таких симптомів, як хронічні респіраторні інфекції, безпліддя та аномальна асиметрія ліво-право.