ANKS3 — анкіриновий повтор та sterile alpha motif домен, що містить 3

Ген ANKS3 кодує білок, що містить анкіринові повтори та sterile alpha motif (SAM) домен, який знаходиться переважно в цитоплазмі та в місцях міжклітинних контактів. ANKS3 допомагає регулювати клітинну сигналізацію та взаємодію білків, зв'язуючись з іншими білками через свої анкіринові повтори та SAM домен, що визначає, як клітини реагують на зовнішні сигнали та підтримують структуру тканин. Цей процес важливий для розвитку та функціонування різних тканин, включаючи нирки та нервову систему.

Патогенні варіанти в гені ANKS3 можуть порушити ці білкові взаємодії та спричинити рідкісний розлад, такий як нефронофтизоподібна циліопатія, захворювання нирок та розвитку. Коли ANKS3 не працює належним чином, сигналізація та структурна цілісність порушуються, що може впливати на нирки, мозок та інші органи та спричиняти такі проблеми, як дисфункція нирок, затримка розвитку та інші симптоми.