CFAP52 — білок 52, асоційований з віями та джгутиками

Ген CFAP52 кодує білок, який переважно знаходиться у віях та джгутиках — волосоподібних структурах на поверхні клітин. Цей білок допомагає організовувати та підтримувати структуру вій і джгутиків, взаємодіючи з іншими білками для формування аксонеми — серцевини цих структур. Завдяки цьому вії та джгутики можуть правильно рухатися та виконувати свої функції, наприклад, переміщати рідини або сприймати сигнали. Цей процес важливий для розвитку та функціонування багатьох органів, включаючи дихальні шляхи, репродуктивну систему та нирки.

Патогенні варіанти в обох копіях гена CFAP52 порушують формування або функцію вій і джгутиків та спричиняють первинну циліарну дискінезію — генетичне захворювання, яке впливає на рух вій. Коли білок не працює належним чином, вії не можуть ефективно рухатися, що призводить до порушення очищення слизу та інших речовин. Це може вражати дихальну систему, спричиняючи хронічні респіраторні інфекції, та репродуктивну систему, призводячи до безпліддя. Інші симптоми можуть включати situs inversus (зворотне розташування внутрішніх органів) та проблеми зі слухом.