Біологічна функція та патогенез
Ген DNAH9 кодує дінеїн аксонемний важкий ланцюг 9, моторний білок, що знаходиться переважно в аксонемах війок і джгутиків. Цей білок допомагає генерувати силу для биття війок і джгутиків, використовуючи АТФ для ковзання мікротрубочок. Завдяки цьому він забезпечує правильний рух війок і джгутиків, що важливо для очищення слизу в дихальних шляхах і руху сперматозоїдів. Патогенні варіанти в обох копіях гена DNAH9 порушують структуру та функцію аксонемного дінеїнового мотора і спричиняють первинну циліарну дискінезію, розлад, що характеризується порушенням рухливості війок. Коли важкий ланцюг дінеїну не працює належним чином, війки не можуть ефективно бити, що призводить до накопичення слизу та рецидивуючих інфекцій дихальних шляхів, а також може впливати на рухливість сперматозоїдів і іноді на зворотне розташування внутрішніх органів.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Situs ambiguus ORPHA:157769Спадкова мутація
-
Situs inversus totalis ORPHA:101063Спадкова мутація
-
Первинна циліарна дискінезія ORPHA:244Спадкова мутація
