Клінічний опис та значення
Підвищена концентрація ситостеролу в крові — це лабораторний показник, що характеризується аномально високим рівнем рослинних стеролів, зокрема бета-ситостеролу, у кровотоці. Цей стан зазвичай виникає внаслідок спадкових порушень метаболізму стеролів, таких як ситостеролемія, спричинена мутаціями в генах ABCG5 або ABCG8, що призводять до надмірного всмоктування в кишечнику та зниження жовчовиділення рослинних стеролів. Клінічно він може бути безсимптомним або проявлятися сухожильними ксантомами, передчасним атеросклерозом та гематологічними відхиленнями. Накопичення ситостеролу в тканинах може призвести до серцево-судинних ускладнень і, у тяжких випадках, до дисфункції печінки. Діагноз підтверджується підвищеним рівнем рослинних стеролів у плазмі, часто виявленим за допомогою газової хроматографії або мас-спектрометрії.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)