Клінічний опис та значення
Ренотубularна дисгенезія — це рідкісний вроджений розлад нирок, при якому ниркові канальці не розвиваються або не дозрівають належним чином під час внутрішньоутробного життя. Цей дефект формування канальців порушує здатність нирок реабсорбувати воду, електроліти та поживні речовини, що часто призводить до вираженої поліурії, зневоднення та електролітних порушень незабаром після народження. Це часто є частиною ширшого синдрому ниркової дисплазії та може супроводжуватися олігогідрамніоном, гіпоплазією легень і характерними рисами обличчя. Стан може успадковуватися за автосомно-рецесивним типом або виникати спорадично, і часто прогресує до хронічної хвороби нирок або термінальної ниркової недостатності. Рання діагностика та підтримувальне лікування мають вирішальне значення для запобігання небезпечним для життя ускладненням.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)