Головна › Гени › PBX1 — PBX гомеобокс 1
HGNC: PBX1

PBX1 — PBX гомеобокс 1

International Name (EN): PBX homeobox 1

1 Біологічна функція та патогенез

Ген PBX1 кодує транскрипційний фактор, що містить гомеодомен, який знаходиться переважно в ядрі. PBX1 допомагає регулювати експресію генів, зв'язуючись зі специфічними послідовностями ДНК і взаємодіючи з іншими транскрипційними факторами, зокрема білками HOX, для контролю програм розвитку. Таким чином, він визначає, як клітини диференціюються та проліферують під час ембріонального розвитку. Цей процес важливий для формування скелета, імунної системи та різних органів.

Патогенні варіанти в одній копії гена PBX1 порушують його функцію як транскрипційного фактора і спричиняють вроджені аномалії нирок і сечовивідних шляхів (CAKUT) з або без інших ознак, таких як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність і скелетні аномалії. Коли PBX1 не працює належним чином, регуляція генів порушується, що може впливати на нирки, сечовивідні шляхи та інші системи, призводячи до таких проблем, як вади розвитку нирок, обструкція сечовивідних шляхів і затримка розвитку.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (3)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →