Біологічна функція та патогенез
Ген ELMO2 кодує білок, який є частиною комплексу ELMO-DOCK, що знаходиться переважно в цитоплазмі поблизу клітинної мембрани. ELMO2 допомагає активувати Rac1, малу ГТФазу, працюючи з білками DOCK для обміну ГДФ на ГТФ на Rac1. Таким чином він контролює реорганізацію актинового цитоскелету, що визначає, як клітини змінюють форму, рухаються та поглинають частинки. Цей процес важливий для ембріонального розвитку, функції імунних клітин і відновлення тканин.
Патогенні варіанти в гені ELMO2 порушують активацію Rac1 і спричиняють рідкісний розлад розвитку, що характеризується судинними аномаліями та порушенням інтелектуального розвитку. Коли ELMO2 не працює належним чином, клітини не можуть правильно організувати свій цитоскелет, що призводить до аномального утворення кровоносних судин і розвитку мозку. Це може впливати на судинну систему, мозок та інші органи, спричиняючи такі проблеми, як судинні мальформації, затримка розвитку та судоми.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Синдром Рамон ORPHA:3019Спадкова мутація
-
Сімейна внутрішньокісткова судинна мальформація ORPHA:140436Спадкова мутація
