PDP1 — піруватдегідрогеназна фосфатаза, каталітична субодиниця 1

PDP1 кодує піруватдегідрогеназну фосфатазу, каталітичну субодиницю 1, фермент, що знаходиться переважно в мітохондріях. Цей фермент допомагає видаляти фосфатні групи з піруватдегідрогеназного комплексу, тим самим активуючи його. Завдяки цьому він дозволяє комплексу перетворювати піруват в ацетил-КоА, ключовий етап виробництва клітинної енергії. Цей процес важливий для нормального розвитку мозку та загального енергетичного метаболізму.

Патогенні варіанти в обох копіях гена PDP1 порушують активацію піруватдегідрогеназного комплексу та спричиняють дефіцит піруватдегідрогеназної фосфатази, метаболічний розлад. Коли фермент не працює належним чином, комплекс залишається неактивним, що призводить до лактатного ацидозу та енергетичної недостатності, які можуть впливати на мозок і нервову систему та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та неврологічні порушення.