Головна › Гени › PRICKLE1 — прікл-подібний білок 1 планарної полярності клітин
HGNC: PRICKLE1

PRICKLE1 — прікл-подібний білок 1 планарної полярності клітин

International Name (EN): prickle planar cell polarity protein 1

1 Біологічна функція та патогенез

Ген PRICKLE1 кодує білок під назвою прікл-подібний білок 1 планарної полярності клітин, який знаходиться переважно на клітинних мембранах і в цитоплазмі. Цей білок допомагає контролювати сигнальний шлях планарної полярності клітин (PCP), взаємодіючи з іншими білками, такими як Vangl2 і Dishevelled, і регулюючи цитоскелет. Завдяки цьому він визначає орієнтацію клітин у тканинах і впливає на те, як клітини реагують на сигнали. Цей процес важливий для розвитку нервової системи, скелета та інших органів.

Патогенні варіанти в обох копіях гена PRICKLE1 порушують сигналізацію PCP і спричиняють розлад під назвою прогресуюча міоклонус-епілепсія з атаксією (PME), неврологічне захворювання. Коли білок не працює належним чином, сигналізація порушується, що може впливати на головний і спинний мозок і викликати такі проблеми, як судоми, м'язові посмикування (міоклонус) і труднощі з координацією (атаксія).

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →