Клінічний опис та значення
Ранкові міоклонічні посмикування — це раптові, короткочасні, мимовільні м'язові скорочення, які виникають переважно після пробудження або під час переходу від сну до неспання. Ці посмикування можуть зачіпати один м'яз, групу м'язів або бути генералізованими, і часто проявляються як блискавичні рухи, які можуть бути ледь помітними або достатньо сильними, щоб викликати різкий рух кінцівки. Вважається, що вони виникають внаслідок транзиторної гіперзбудливості сенсомоторної кори та ретикулярної формації стовбура мозку під час переходів сон-неспання, особливо коли нормальний гальмівний контроль таламокортикальних ланцюгів ще не повністю активований. У деяких людей ці посмикування є доброякісними і пов'язані з фрагментацією сну, тоді як в інших вони можуть бути ранньою ознакою прогресуючої міоклонічної епілепсії або нейродегенеративного захворювання. Частота та інтенсивність можуть широко варіюватися, і вони можуть супроводжуватися відчуттям падіння або удару струмом.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)