Біологічна функція та патогенез
Ген DIAPH1 кодує білок формін, який називається діафаноз-спорідненим форміном 1 і знаходиться переважно в цитоплазмі та на клітинній мембрані. Цей білок допомагає регулювати актиновий цитоскелет, сприяючи утворенню та подовженню актинових філаментів, які необхідні для форми, руху та поділу клітин. Завдяки цьому він дозволяє клітинам змінювати форму, мігрувати та правильно ділитися. Цей процес важливий для багатьох фізіологічних функцій, включаючи утворення клітин крові, імунні відповіді та слух.
Патогенні варіанти в одній копії гена DIAPH1 порушують регуляцію динаміки актину та спричиняють розлади, пов'язані з DIAPH1, такі як автосомно-домінантна несиндромальна глухота та макротромбоцитопенія. Коли білок не працює належним чином, актинові філаменти не збираються правильно, що може впливати на внутрішнє вухо та клітини крові, призводячи до втрати слуху та аномального розміру й кількості тромбоцитів, що може викликати проблеми з кровотечею.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
-
Хвороба мойя-мойя ORPHA:2573Спадкова мутація
