Клінічний опис та значення
Гіпоплазія зорового перехрестя — це вроджене недорозвинення зорового перехрестя, Х-подібної структури в основі мозку, де волокна з носових половин кожної сітківки перехрещуються на протилежний бік. Ця вада порушує нормальне проведення зорової інформації до мозку, що призводить до дефектів поля зору, таких як бітемпоральна геміанопсія, та зниження гостроти зору. Часто виникає як частина серединних аномалій мозку, включаючи септо-оптичну дисплазію, і може супроводжуватися іншими неврологічними або ендокринними порушеннями. Діагноз зазвичай встановлюють за допомогою МРТ, яка показує мале або відсутнє перехрестя, разом з офтальмологічним обстеженням. Пацієнти можуть мати ністагм, косоокість і затримку розвитку зорового сприйняття.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)