Біологічна функція та патогенез
Ген CLDN19 кодує клодин-19, білок, що знаходиться переважно в щільних контактах епітеліальних клітин, зокрема в нирках і внутрішньому вусі. Клодин-19 допомагає формувати парацелюлярний бар'єр, який контролює рух іонів і дрібних молекул між клітинами. Завдяки цьому він підтримує належний баланс магнію та кальцію в організмі та сприяє нормальному слуху. Цей процес важливий для функції нирок і розвитку внутрішнього вуха.
Патогенні варіанти в обох копіях гена CLDN19 порушують бар'єр щільних контактів і спричиняють сімейну гіпомагнезіємію з гіперкальціурією та нефрокальцинозом (FHHNC) — рідкісний спадковий нирковий розлад, який також може вражати очі. Коли клодин-19 не працює належним чином, нирки не можуть ефективно реабсорбувати магній і кальцій, що призводить до їх втрати з сечею. Це може вражати нирки та очі, спричиняючи такі проблеми, як камені в нирках, ниркова недостатність і серйозні порушення зору.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
