Клінічний опис та значення
Мандибулофаціальний дизостоз — це вроджений краніофаціальний розлад, що характеризується недорозвиненням нижньої щелепи (гіпоплазія нижньої щелепи), вилицьових кісток (гіпоплазія вилиць) та деформацією зовнішніх вух. Зазвичай проявляється косоокими очними щілинами, колобомами нижніх повік, мікрогнатією та кондуктивною приглухуватістю внаслідок аномалій середнього вуха. Стан виникає через аномальний розвиток першої та другої глоткових дуг під час раннього ембріогенезу, часто пов'язаний з мутаціями в генах TCOF1, POLR1C або POLR1D. Це призводить до характерного вигляду обличчя та може супроводжуватися розщілиною піднебіння та аномаліями зубів. Ступінь тяжкості варіюється від легких змін обличчя до значного функціонального порушення, що потребує мультидисциплінарної допомоги.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)