Клінічний опис та значення
Знижена активація T-клітин — це лабораторно-клінічний феномен, при якому T-лімфоцити слабко реагують на антигенну або мітогенну стимуляцію, що призводить до порушення клітинно-опосередкованого імунітету. Він може бути наслідком дефектів сигналізації T-клітинного рецептора, костимуляції, продукції цитокінів або виходу T-клітин із тимусу, і виявляється за допомогою зниження проліферації, низької експресії маркерів активації (наприклад, CD25 або CD69) чи зменшеного вивільнення цитокінів. Клінічно ця аномалія схиляє пацієнтів до рецидивуючих вірусних, грибкових та опортуністичних інфекцій і часто спостерігається при первинних імунодефіцитах, набутих імунодефіцитах та після імуносупресивної терапії. Тяжкість може варіювати від легких субклінічних лабораторних змін до глибокого імунодефіциту з відставанням у розвитку та тяжкими інфекціями. Діагностика ґрунтується на імунологічних тестах, включаючи проточну цитометрію, тести проліферації лімфоцитів та генетичні дослідження для виявлення причин.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Виключено (0%)