LEP — лептин

Ген LEP кодує лептин — гормон, який переважно виробляється жировими клітинами (адипоцитами) і циркулює в кровотоці. Лептин допомагає регулювати енергетичний баланс, діючи на гіпоталамус у мозку, щоб пригнічувати апетит і збільшувати витрати енергії. Завдяки цьому він підтримує масу тіла та запаси жиру в межах норми. Цей процес важливий для нормального росту, обміну речовин і репродуктивної функції.

Патогенні варіанти в обох копіях гена LEP порушують вироблення лептину та спричиняють вроджений дефіцит лептину — рідкісний спадковий розлад ожиріння. Коли лептин відсутній або не функціонує, мозок не отримує сигналів для зменшення споживання їжі, що призводить до тяжкого ожиріння з раннім початком, надмірного голоду (гіперфагії) та гормональних порушень, які можуть впливати на імунну систему та статеве дозрівання.