Клінічний опис та значення
Набряк мітохондрій — це патологічне збільшення об'єму мітохондрій, енергопродукуючих органел клітин, часто спричинене порушенням функції дихального ланцюга мітохондрій або осмотичним дисбалансом. Зазвичай проявляється округленням та збільшенням мітохондрій із порушенням структури внутрішніх крист, що можна спостерігати за допомогою електронної мікроскопії. Цей набряк може бути оборотним на ранніх стадіях, але може прогресувати до необоротного пошкодження, призводячи до вивільнення проапоптотичних факторів і загибелі клітин. Це часта знахідка при мітохондріальних захворюваннях, ішемічно-реперфузійному ушкодженні та різних токсичних або метаболічних впливах. Клінічно набряк мітохондрій спричиняє енергетичну недостатність у тканинах з високими потребами, таких як м'язи, мозок і серце, що призводить до таких симптомів, як м'язова слабкість, енцефалопатія та кардіоміопатія.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)