Клінічний опис та значення
Розширена метафіза стегнової кістки — це аномальне розширення або флепінг метафізарної ділянки стегнової кістки, тобто зони безпосередньо під епіфізарною пластинкою росту, де кістка переходить від діафіза до суглоба. Ця ознака зазвичай виявляється на рентгенограмах як широка, схожа на трубу або колбу Ерленмейєра деформація кінців кістки. Вона виникає внаслідок порушення ендохондрального окостеніння, часто пов'язаного зі скелетними дисплазіями, метаболічними захворюваннями кісток або хворобами накопичення. Клінічно це може спричиняти деформацію кінцівок, нестабільність суглобів і порушення ходи. Ступінь тяжкості може варіювати від легкого розширення до вираженої структурної деформації, що потенційно впливає на міцність кістки та ріст.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)