Клінічний опис та значення
Екзостози ліктьової кістки — це доброякісні кісткові вирости, що виникають на поверхні ліктьової кістки, меншої кістки передпліччя. Ці утворення зазвичай складаються з нормальної кісткової тканини, вкритої хрящовим ковпачком, і можуть бути сидячими (з широкою основою) або на ніжці. Вони найчастіше локалізуються поблизу метафіза, особливо на дистальному кінці, і можуть бути поодинокими або множинними в рамках спадкової множинної екзостозної хвороби. Клінічно вони можуть спричиняти видиму або пальповану пухлину, біль, обмеження ротації передпліччя або здавлення сусідніх нервів і судин. В основі механізму лежить порушення регуляції проліферації хондроцитів та ендохондрального окостеніння, часто пов'язане з мутаціями в генах EXT1 або EXT2.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)