Головна › Гени › IGH — локус важких ланцюгів імуноглобуліну
HGNC: IGH

IGH — локус важких ланцюгів імуноглобуліну

International Name (EN): immunoglobulin heavy locus

1 Біологічна функція та патогенез

Ген IGH кодує білки важких ланцюгів імуноглобуліну, які знаходяться переважно на поверхні B-клітин та в секретованих антитілах. Ці білки допомагають розпізнавати та зв'язуватися зі специфічними антигенами, утворюючи антиген-зв'язувальну частину антитіл. Завдяки цьому вони дозволяють імунній системі ідентифікувати та нейтралізувати патогени. Цей процес важливий для розвитку гуморального імунітету та імунної відповіді.

Патогенні варіанти в гені IGH порушують вироблення функціональних важких ланцюгів і спричиняють агаммаглобулінемію, первинний імунодефіцит. Коли важкі ланцюги не працюють належним чином, B-клітини не можуть виробляти зрілі антитіла, що може впливати на імунну систему та спричиняти такі проблеми, як рецидивні інфекції, затримка росту та підвищена сприйнятливість до інфекцій.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (4)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →