PICK1 — Білок, що взаємодіє з PRKCA 1

Ген PICK1 кодує білок, який називається білком, що взаємодіє з PRKCA 1, і знаходиться переважно в цитоплазмі та в синапсах — з'єднаннях між нервовими клітинами. PICK1 допомагає регулювати переміщення рецепторів та іонних каналів, зокрема AMPA-рецепторів, зв'язуючись з ними та контролюючи їхнє переміщення всередину та назовні клітинної мембрани. Завдяки цьому він визначає, наскільки сильно нейрон реагує на сигнали від інших нейронів, що важливо для навчання, пам'яті та синаптичної пластичності.

Патогенні варіанти в гені PICK1 можуть порушити регуляцію переміщення рецепторів і спричинити розлади нервового розвитку. Коли PICK1 не працює належним чином, переміщення рецепторів змінюється, що може впливати на мозок і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність та судоми.