Біологічна функція та патогенез
Ген ZPBP кодує білок, що зв'язується із zona pellucida, який знаходиться переважно в акросомі сперматозоїдів. Цей білок допомагає сперматозоїду розпізнавати та зв'язуватися із zona pellucida, зовнішнім шаром яйцеклітини, що є важливим для запліднення. Завдяки цьому він дозволяє сперматозоїду проникнути в яйцеклітину та ініціювати процес запліднення. Цей процес важливий для розмноження та утворення нового організму.
Патогенні варіанти в обох копіях гена ZPBP порушують зв'язування сперматозоїда з яйцеклітиною та спричиняють чоловіче безпліддя, репродуктивний розлад. Коли білок не працює належним чином, сперматозоїди не можуть правильно прикріпитися до яйцеклітини або проникнути в неї, що може впливати на чоловічу репродуктивну систему та спричиняти такі проблеми, як неможливість зачати природним шляхом.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Чоловіче безпліддя внаслідок глобозооспермії ORPHA:171709Спадкова мутація