GOPC — асоційований з апаратом Гольджі, що містить PDZ та суперспіральний мотив

Ген GOPC кодує білок, асоційований з апаратом Гольджі, що містить PDZ та суперспіральний мотив, який знаходиться переважно в апараті Гольджі та транс-мережі Гольджі. GOPC допомагає регулювати транспортування та сортування білків, взаємодіючи з іншими білками через свій PDZ-домен і суперспіральні ділянки, а також відіграє роль в автофагії, сприяючи утворенню автофагосом. Завдяки цьому він забезпечує правильне доставляння білків до місць призначення та утилізацію пошкоджених клітинних компонентів. Цей процес важливий для нормальної роботи клітин, включаючи клітинну сигналізацію, динаміку мембран і підтримку клітинного гомеостазу.

Патогенні варіанти в гені GOPC порушують транспортування білків та автофагію і можуть спричиняти такі розлади, як пов'язаний з GOPC розлад нервового розвитку та чоловіче безпліддя. Коли GOPC не працює належним чином, білки можуть потрапляти не за призначенням, а клітинні відходи накопичуватися, що може впливати на мозок, нервову систему та репродуктивну систему, призводячи до таких проблем, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність і порушення сперматогенезу.