Біологічна функція та патогенез
Ген SEPTIN4 кодує септин 4, білок, який переважно знаходиться в цитоплазмі та мітохондріях. Септин 4 допомагає регулювати поділ клітин та апоптоз, утворюючи філаменти та взаємодіючи з іншими септинами, а також відіграє роль у динаміці мітохондрій. Завдяки цьому він забезпечує правильний перебіг клітинного циклу та контрольовану загибель клітин. Цей процес важливий для нормального розвитку та гомеостазу тканин.
Патогенні варіанти в гені SEPTIN4 можуть порушувати ці функції та спричиняти порушення розвитку та схильність до раку. Коли септин 4 не працює належним чином, поділ клітин та апоптоз порушуються, що може впливати на різні органи та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та підвищений ризик раку.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Чоловіче безпліддя внаслідок глобозооспермії ORPHA:171709Спадкова мутація
