DPY19L2 — dpy-19 подібний 2

Ген DPY19L2 кодує трансмембранний білок, який знаходиться переважно у внутрішній ядерній мембрані сперматид — клітин, що розвиваються у сперматозоїди. Цей білок допомагає прикріпити акросому — спеціалізований пухирець, що вкриває головку сперматозоїда та містить ферменти, необхідні для запліднення, — до ядра. Завдяки цьому акросома правильно формується та залишається на своєму місці під час розвитку сперматозоїда. Цей процес важливий для утворення нормальних сперматозоїдів, здатних проникнути в яйцеклітину та запліднити її.

Патогенні варіанти в обох копіях гена DPY19L2 порушують прикріплення акросоми до ядра та спричиняють глобозооспермію — тяжку форму чоловічого безпліддя. Коли білок DPY19L2 не працює належним чином, акросома не приєднується і втрачається, внаслідок чого сперматозоїди мають круглу головку без акросоми. Це може впливати на фертильність і спричиняти проблеми, такі як неможливість природного запліднення яйцеклітини, що часто потребує допоміжних репродуктивних технологій.