PPP2R3C — регуляторна субодиниця B''гамма протеїнфосфатази 2

PPP2R3C кодує регуляторну субодиницю протеїнфосфатази 2A (PP2A), ферменту, що знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі. Ця субодиниця допомагає контролювати активність і специфічність PP2A до субстратів, яка видаляє фосфатні групи з білків. Таким чином вона регулює багато клітинних процесів, включаючи поділ клітин, ріст і сигналізацію. Цей процес важливий для нормального розвитку, особливо мозку, скелета та репродуктивної системи.

Патогенні варіанти в обох копіях гена PPP2R3C порушують функцію PP2A і спричиняють рідкісний розлад розвитку. Коли субодиниця не працює належним чином, PP2A не може правильно регулювати свої цільові білки, що призводить до аномальної клітинної сигналізації. Це може впливати на багато органів і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, скелетні аномалії та відмінності в статевому розвитку.