SPATA16 — асоційований зі сперматогенезом 16

Ген SPATA16 кодує білок, який переважно знаходиться в апараті Гольджі сперматозоїдів, що розвиваються. SPATA16 допомагає формувати акросому — спеціалізовану везикулу, яка вкриває головку сперматозоїда та містить ферменти, необхідні для проникнення в яйцеклітину. Завдяки цьому сперматозоїди правильно розвиваються і набувають здатності до запліднення. Цей процес важливий для чоловічої фертильності.

Патогенні варіанти в обох копіях гена SPATA16 порушують формування акросоми та спричиняють порушення сперматогенезу — тип чоловічого безпліддя. Коли SPATA16 не працює належним чином, акросома формується неправильно або відсутня, що може впливати на утворення сперматозоїдів і спричиняти такі проблеми, як низька кількість сперматозоїдів, аномальна форма сперматозоїдів та нездатність запліднити яйцеклітину.