Біологічна функція та патогенез
TNFRSF11B кодує остеопротегерин, секретований білок, який діє як рецептор-приманка для RANKL, переважно знаходиться в кістках, імунних клітинах та різних тканинах. Остеопротегерин допомагає регулювати резорбцію кістки, зв'язуючись з RANKL і перешкоджаючи його активації рецептора RANK на остеокластах. Завдяки цьому він контролює баланс між утворенням і руйнуванням кістки, що важливо для підтримки щільності та міцності кісток.
Патогенні варіанти в обох копіях гена TNFRSF11B порушують цей регуляторний механізм і спричиняють ювенільну хворобу Педжета, рідкісний розлад кісток. Коли остеопротегерин не працює належним чином, резорбція кістки стає неконтрольованою, що призводить до швидкого обміну кісткової тканини та ослаблених, деформованих кісток. Це може вражати скелет і спричиняти такі проблеми, як біль у кістках, переломи та деформації.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Сімейне відкладення пірофосфату кальцію ORPHA:1416Кандидатний ген
-
Ювенільна хвороба Педжета ORPHA:2801Спадкова мутація
