Біологічна функція та патогенез
Ген DNAJC3 кодує члена родини білків теплового шоку 40 (Hsp40), який знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі (ЕР). Цей білок діє як ко-шаперон для BiP (GRP78), допомагаючи згортати новосинтезовані білки та керувати клітинним стресом шляхом зниження синтезу білка, коли накопичуються неправильно згорнуті білки. Таким чином, він підтримує гомеостаз ЕР і захищає клітини від пошкодження, спричиненого стресом. Цей процес важливий для правильної роботи багатьох тканин, особливо підшлункової залози та нервової системи.
Патогенні варіанти в обох копіях гена DNAJC3 порушують регуляцію стресу ЕР і спричиняють рідкісний розлад, що характеризується цукровим діабетом та нейродегенерацією. Коли DNAJC3 не працює належним чином, ЕР не може ефективно справлятися зі стресом, що призводить до дисфункції бета-клітин підшлункової залози та прогресуючого пошкодження мозку і периферичних нервів, що може викликати такі симптоми, як діабет з раннім початком, затримка розвитку, судоми та м'язова слабкість.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
