Головна › Гени › TBC1D7 — Член сімейства домену TBC 7
HGNC: TBC1D7

TBC1D7 — Член сімейства домену TBC 7

International Name (EN): TBC1 domain family member 7

1 Біологічна функція та патогенез

Ген TBC1D7 кодує білок під назвою член сімейства домену TBC 7, який знаходиться переважно в цитоплазмі. Цей білок утворює комплекс з TSC1 і TSC2 (гармартином і туберином) і допомагає регулювати сигнальний шлях mTOR, який контролює ріст і поділ клітин. Стабілізуючи цей комплекс, TBC1D7 забезпечує належне стримування сигнального шляху mTOR, запобігаючи надмірному росту клітин. Ця регуляція важлива для нормального розвитку та запобігання утворенню пухлин.

Патогенні варіанти в гені TBC1D7 порушують регуляцію сигнального шляху mTOR і спричиняють стан, відомий як макроцефалія з інтелектуальною недостатністю, пов'язана з TBC1D7, порушення нейророзвитку. Коли TBC1D7 не працює належним чином, сигнальний шлях mTOR стає надмірно активним, що призводить до аномального росту клітин і розвитку мозку. Це може впливати на мозок і спричиняти такі проблеми, як незвично велика голова (макроцефалія), інтелектуальна недостатність і затримка розвитку.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →