Біологічна функція та патогенез
Ген PDE10A кодує фосфодіестеразу 10A, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі середніх шипикових нейронів стріатуму, ключової ділянки мозку, яка відповідає за рух і винагороду. PDE10A допомагає розщеплювати циклічні нуклеотиди цАМФ і цГМФ, які є сигнальними молекулами, що передають сигнали всередині клітин. Таким чином, він регулює силу та тривалість клітинних відповідей на дофамін та інші нейромедіатори. Цей процес важливий для нормального контролю рухів, навчання та емоційної регуляції.
Патогенні варіанти в одній або обох копіях гена PDE10A порушують здатність ферменту розщеплювати цАМФ і цГМФ, що призводить до аномальної сигналізації в мозку та спричиняє розлади, пов'язані з PDE10A, які є рідкісними неврологічними захворюваннями. Коли PDE10A не працює належним чином, баланс циклічних нуклеотидів порушується, що може впливати на стріатум і викликати такі проблеми, як мимовільні рухи (хорея), затримка розвитку та судоми.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Дитяча доброякісна хорея з ураженням стріатуму ORPHA:494541Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
