Клінічний опис та значення
Гемібалізм — це рідкісний гіперкінетичний руховий розлад, який характеризується мимовільними, насильницькими, широкоамплітудними метальними рухами однієї половини тіла, найчастіше залучаючи проксимальні м'язи кінцівок. Ці балістичні рухи є безперервними, нерегулярними та можуть охоплювати руку, ногу, а іноді й обличчя, зазвичай не торкаючись протилежної сторони. Стан зазвичай виникає внаслідок структурного або метаболічного ураження контралатерального субталамічного ядра або його зв'язків, що призводить до втрати гальмівного контролю над руховими ланцюгами базальних гангліїв. Пацієнти можуть мати труднощі з ходьбою, підтриманням пози або виконанням довільних завдань, і рухи часто зберігаються під час сну. Гемібалізм може бути спричинений інсультом, травмою, інфекцією або нейродегенеративними захворюваннями, а лікування зосереджено на усуненні основної причини та симптоматичному контролі за допомогою блокаторів дофаміну.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)