SLC6A3 — Розчинний носій сімейства 6, член 3

Ген SLC6A3 кодує транспортер дофаміну (DAT), білок, що знаходиться переважно в пресинаптичній мембрані дофамінергічних нейронів мозку. DAT допомагає зворотному захопленню дофаміну із синаптичної щілини назад у нейрон, тим самим припиняючи дофамінову сигналізацію та повторно використовуючи нейромедіатор. Завдяки цьому він регулює силу та тривалість дофамінових сигналів, що важливо для контролю рухів, винагороди та настрою.

Патогенні варіанти в одній або обох копіях гена SLC6A3 порушують зворотне захоплення дофаміну та спричиняють синдром дефіциту транспортера дофаміну (DTDS), рідкісний неврологічний розлад. Коли DAT не працює належним чином, дофамін залишається в синапсі, що призводить до аномальної сигналізації, яка може впливати на мозок і спричиняти такі проблеми, як паркінсонізм, дистонія та затримка розвитку.