Клінічний опис та значення
Шкірна ямка над вершиною кутового викривлення довгої кістки — це невелике вроджене заглиблення шкіри, розташоване безпосередньо над точкою, де довга кістка аномально згинається. Воно виникає, коли кістка, що розвивається, вигинається або утворює кут під час внутрішньоутробного розвитку, натягуючи шкіру над нею та створюючи стійку втягнуту ділянку. Ямка найчастіше спостерігається на гомілках при таких станах, як вроджений несправжній суглоб великогомілкової кістки, або на передпліччях та інших довгих кістках при скелетних дисплазіях і кампомелічній дисплазії. Основний механізм полягає у вогнищевому порушенні розвитку мезенхіми або кісткової тканини, що втягує шкіру в місці максимального викривлення. Клінічно ямка є видимим маркером основної деформації скелета і може супроводжуватися викривленням кінцівки, ризиком переломів або різницею в довжині кінцівок.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)