Біологічна функція та патогенез
Ген AKT2 кодує фермент серин/треонін кіназу, який знаходиться переважно в цитоплазмі та на клітинній мембрані. AKT2 допомагає передавати сигнали від інсуліну та інших факторів росту шляхом фосфорилювання цільових білків, що регулює такі процеси, як захоплення глюкози, ріст і виживання клітин. Завдяки цьому він дозволяє клітинам адекватно реагувати на метаболічні та росткові сигнали. Цей процес важливий для підтримки нормального рівня цукру в крові та енергетичного балансу в організмі.
Патогенні варіанти в одній копії гена AKT2 змінюють активність кінази та спричиняють рідкісний метаболічний розлад, що характеризується тяжкою гіпоглікемією (низьким рівнем цукру в крові) та іншими симптомами. Коли AKT2 не працює належним чином, сигнальний шлях інсуліну порушується, що призводить до надмірного захоплення глюкози та гіпоглікемії, яка може вражати мозок та інші органи і викликати такі проблеми, як судоми, затримка розвитку та епізоди низького цукру в крові.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
AKT2-асоційована сімейна часткова ліподистрофія ORPHA:79085Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
