Головна › Гени › EIF2AK4 — еукаріотичний фактор ініціації трансляції 2 альфа кіназа 4
HGNC: EIF2AK4

EIF2AK4 — еукаріотичний фактор ініціації трансляції 2 альфа кіназа 4

International Name (EN): eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4

1 Біологічна функція та патогенез

Ген EIF2AK4 кодує білок під назвою GCN2, який знаходиться переважно в цитоплазмі клітин. GCN2 допомагає регулювати виробництво білків шляхом фосфорилювання білка під назвою eIF2α, коли клітини перебувають у стані стресу, наприклад, при нестачі амінокислот. Таким чином він уповільнює синтез нових білків, дозволяючи клітині зберігати ресурси та виживати до покращення умов. Цей процес важливий для нормальної роботи клітин та адаптації до стресу.

Патогенні варіанти в обох копіях гена EIF2AK4 порушують цю стресову відповідь і спричиняють вено-оклюзійну хворобу легень (ВОХЛ) та легеневий капілярний гемангіоматоз (ЛКГ), які є рідкісними захворюваннями кровоносних судин легень. Коли GCN2 не працює належним чином, клітини легень не можуть правильно реагувати на стрес, що призводить до аномального росту та звуження легеневих вен. Це може вражати легені та серце, викликаючи такі проблеми, як задишка, втома і зрештою серцева недостатність.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (3)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →