Біологічна функція та патогенез
Ген SOX17 кодує транскрипційний фактор — білок, який зв'язується з ДНК і контролює активність інших генів. Він знаходиться переважно в ядрі клітин, зокрема в ендотеліальних клітинах, що вистилають кровоносні судини, та в клітинах ентодерми на ранніх етапах розвитку. SOX17 допомагає регулювати утворення кровоносних судин і розвиток серця, легень та травної системи, вмикаючи або вимикаючи певні гени. Цей процес важливий для правильного розвитку серцево-судинної системи та підтримки функції кровоносних судин протягом усього життя.
Патогенні варіанти в одній копії гена SOX17 можуть порушити розвиток кровоносних судин і спричинити легеневу артеріальну гіпертензію — розлад, що характеризується підвищеним тиском у легеневих артеріях. Коли білок SOX17 не працює належним чином, кровоносні судини можуть розвиватися неправильно, що призводить до підвищення тиску в легенях. Це може впливати на серце та легені, викликаючи такі симптоми, як задишка, втома та біль у грудях.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Сімейний міхурово-сечовідний рефлюкс ORPHA:289365Спадкова мутація
-
Спадкова легенева артеріальна гіпертензія ORPHA:275777Major susceptibility factor in
