Біологічна функція та патогенез
Ген BMPR2 кодує рецептор типу 2 до морфогенетичного білка кістки, рецепторний білок, що знаходиться переважно на поверхні клітин. BMPR2 допомагає передавати сигнали від морфогенетичних білків кістки (BMP) шляхом активації внутрішньоклітинних сигнальних шляхів, які контролюють ріст, диференціацію та виживання клітин. Завдяки цьому він регулює формування та підтримку багатьох тканин, особливо кровоносних судин і кісток. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування серцево-судинної та скелетної систем.
Патогенні варіанти в одній копії гена BMPR2 порушують сигналізацію BMP і спричиняють легеневу артеріальну гіпертензію (ЛАГ), прогресуюче захворювання судин легень. Коли BMPR2 не працює належним чином, клітини, що вистилають легеневі артерії, аномально ростуть, що призводить до звуження та підвищення тиску в судинах легень. Це може впливати на серце та легені та спричиняти такі проблеми, як задишка, втома, біль у грудях і зрештою серцева недостатність.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Легенева венооклюзійна хвороба ORPHA:31837Кандидатний ген
-
Major susceptibility factor in
-
Спадкова легенева артеріальна гіпертензія ORPHA:275777Спадкова мутація
