Біологічна функція та патогенез
SPTLC2 кодує субодиницю ферменту серинпальмітоїлтрансферази (SPT), який знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі. Цей фермент каталізує перший і лімітуючий етап синтезу сфінголіпідів — важливого класу ліпідів, що є основними компонентами клітинних мембран і відіграють ключову роль у клітинній сигналізації. Завдяки цьому він забезпечує утворення довголанцюгових основ, які є попередниками всіх сфінголіпідів. Цей процес важливий для нормальної роботи багатьох тканин, особливо нервової системи.
Патогенні варіанти в гені SPTLC2 порушують функцію ферменту SPT і спричиняють спадкову сенсорну та автономну нейропатію 1 типу (HSAN1) — рідкісне неврологічне захворювання. Коли фермент працює неправильно, накопичуються аномальні сфінголіпіди, що може пошкоджувати сенсорні та автономні нерви та викликати такі проблеми, як втрата чутливості, біль і порушення автономної функції.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова сенсорна та автономна нейропатія тип 1 ORPHA:36386Спадкова мутація
