Біологічна функція та патогенез
Ген SLC34A3 кодує натрій-залежний транспортер фосфату, відомий як NaPi-IIc, який знаходиться переважно в щітковій облямівці проксимальних канальців нирок. Цей транспортер допомагає реабсорбувати фосфат із відфільтрованої сечі назад у кров, переміщуючи іони фосфату в клітини. Завдяки цьому він підтримує нормальний рівень фосфату в організмі, що важливо для здоров'я кісток і багатьох метаболічних процесів.
Патогенні варіанти в обох копіях гена SLC34A3 порушують цю реабсорбцію фосфату та спричиняють спадковий гіпофосфатемічний рахіт з гіперкальціурією (HHRH), рідкісне метаболічне захворювання кісток. Коли транспортер не працює належним чином, занадто багато фосфату виводиться із сечею, що призводить до низького рівня фосфату в крові. Це може впливати на кістки та нирки, спричиняючи такі проблеми, як рахіт (м'які, слабкі кістки), біль у кістках, м'язова слабкість і камені в нирках.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадковий гіпофосфатемічний рахіт з гіперкальціурією ORPHA:157215Спадкова мутація
