Клінічний опис та значення
Підвищений рівень кальцитріолу в сироватці крові — це стан, що характеризується аномально високим вмістом кальцитріолу (1,25-дигідроксивітаміну D), активної форми вітаміну D, у кровотоці. Кальцитріол виробляється переважно в нирках і відіграє ключову роль у гомеостазі кальцію та фосфату, сприяючи всмоктуванню кальцію в кишечнику, мобілізації кальцію з кісток і регуляції секреції паратгормону. Підвищений кальцитріол може виникати внаслідок надмірної продукції через гранулематозні захворювання (наприклад, саркоїдоз), деякі лімфоми або екзогенне введення аналогів вітаміну D. Клінічно це часто призводить до гіперкальціємії та гіперкальціурії, що може спричиняти такі симптоми, як втома, поліурія, камені в нирках і біль у кістках. Стан зазвичай виявляється за допомогою аналізів крові, які показують високий рівень кальцитріолу разом із підвищеним або нормальним рівнем кальцію в сироватці.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)