YY1AP1 — Асоційований з YY1 білок 1

Ген YY1AP1 кодує білок, який називається асоційованим з YY1 білком 1, що знаходиться переважно в ядрі клітини. Цей білок допомагає регулювати експресію генів, взаємодіючи з транскрипційним фактором YY1 та іншими білками, тим самим контролюючи, як гени вмикаються або вимикаються. Завдяки цьому він впливає на багато клітинних процесів, включаючи ріст, поділ і диференціацію клітин. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування різних тканин, особливо судинної системи.

Патогенні варіанти в обох копіях гена YY1AP1 порушують регуляцію генів і спричиняють синдром Гранжа, рідкісний розлад, що характеризується звуженням кровоносних судин (стенозом) та іншими судинними аномаліями. Коли білок YY1AP1 не працює належним чином, експресія генів порушується, що може впливати на кровоносні судини, кістки та інші органи, призводячи до таких проблем, як високий кров'яний тиск, інсульт та скелетні аномалії.