Клінічний опис та значення
Підвищений рівень L-піроглутамінової кислоти в сечі — це біохімічна аномалія, що характеризується підвищеною екскрецією L-піроглутамінової кислоти (також відомої як 5-оксопролін), циклічного похідного амінокислоти глутамату. Цей метаболіт зазвичай присутній у невеликих кількостях, але його накопичення виникає при дефіциті ферменту 5-оксопролінази або при порушенні гамма-глутамілового циклу, часто внаслідок спадкових метаболічних розладів, таких як дефіцит 5-оксопролінази або дефіцит глутатіонсинтетази. Клінічно ця знахідка може бути ізольованою або супроводжуватися метаболічним ацидозом, гемолітичною анемією та неврологічними симптомами. Стан виявляється за допомогою аналізу органічних кислот сечі, і його наявність вимагає подальшого обстеження щодо вроджених помилок метаболізму.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)