Головна › Гени › SUGCT — сукциніл-КоА:глутарат-КоА трансфераза
HGNC: SUGCT

SUGCT — сукциніл-КоА:глутарат-КоА трансфераза

International Name (EN): succinyl-CoA:glutarate-CoA transferase

1 Біологічна функція та патогенез

Ген SUGCT кодує сукциніл-КоА:глутарат-КоА трансферазу, фермент, що знаходиться переважно в мітохондріях. Цей фермент допомагає розщеплювати глутарат, переносячи групу КоА з сукциніл-КоА на глутарат, утворюючи глутарил-КоА. Завдяки цьому глутарат може далі метаболізуватися, і запобігається його накопиченню. Цей процес важливий для виробництва енергії та метаболічної обробки.

Патогенні варіанти в обох копіях гена SUGCT порушують цей процес розщеплення та спричиняють глутарову ацидурію III типу, метаболічне захворювання. Коли фермент не працює належним чином, глутарат накопичується в організмі, що може впливати на нирки та спричиняти такі проблеми, як підвищене виділення глутарату з сечею, а іноді й камені в нирках.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →